孟德爾遺傳病患者通常要經(jīng)過6年以上測試才能得到診斷結果。但現(xiàn)在，沙特阿卜杜拉國王科技大學研究人員開發(fā)出一種準確而快速的方法，名為NanoRanger，可在幾個小時內(nèi)對這一類疾病進行基因檢測，從而改變傳統(tǒng)遺傳疾病診斷。研究成果發(fā)表在新一期《Med》雜志上。

孟德爾遺傳病包括運動系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙，是由某個特定基因的改變或基因組中某個片段的異常重排引起的。每種疾病都有一個特定的“斷點”——結構變異的基因組位置，DNA在該位置被刪除、重排或倒置。雖然這些變異可以通過傳統(tǒng)的篩查技術來識別，但重排的復雜性意味著它們經(jīng)常被遺漏。

NanoRanger使用簡單的分子生物學策略，找出了那些疑似存在復雜突變、缺失或重排的基因組區(qū)域。該技術成本效益高，只需要患者或疑似攜帶者的少量DNA。NanoRanger采集基因組DNA樣本，使用稱為限制性酶的分子剪刀將DNA切成具有相同末端序列的片段。然后這些片段自我連接成環(huán)并進行擴增，再利用長讀測序技術，可更容易定位和測序受關注的基因組區(qū)域。

使用定制數(shù)據(jù)分析工具，NanoRanger已可精確繪制單堿基對分辨率的斷點，提供有助于診斷遺傳疾病的詳細圖像。其在初次測序后12分鐘即可作出診斷。NanoRanger成功確定了13個家族性基因組疾病病例中的精確斷點，而這些斷點，正是傳統(tǒng)基因測試所遺漏的。

近幾十年來，基因檢測技術取得了快速進展，但這一技術的福利并未惠及孟德爾遺傳病患者——全球超過一半的疑似孟德爾遺傳病患者很難得到準確的分子診斷，因而無法及時獲得干預治療。現(xiàn)在，憑借最新技術確定的斷點，研究人員已經(jīng)篩查了大量風險家庭成員和1000名健康個體。已有至少一對參加試驗的夫婦被發(fā)現(xiàn)攜帶一種遺傳性孟德爾疾病的基因缺失，從而果斷選擇了體外受精，避免了又一個悲劇的發(fā)生。