科技日?qǐng)?bào)訊 （記者羅云鵬）8月11日，記者從深圳華大生命科學(xué)研究院獲悉，該院與中國(guó)科學(xué)院大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院、武漢華大生命科學(xué)研究院和天津市婦女兒童保健中心等機(jī)構(gòu)組成的聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)，通過(guò)對(duì)孕婦血漿中游離DNA（cfDNA）高通量測(cè)序，發(fā)現(xiàn)了妊娠期糖尿病特定分子標(biāo)記物和調(diào)控通路變化特征，并構(gòu)建出疾病早期預(yù)測(cè)模型。研究可為妊娠期糖尿病早期診斷和治療提供新的科學(xué)依據(jù)。相關(guān)研究成果近日發(fā)表于《細(xì)胞報(bào)告醫(yī)學(xué)》。

研究團(tuán)隊(duì)挑選出299名妊娠期糖尿病患者與299名健康孕婦，建立隊(duì)列內(nèi)病例對(duì)照研究。通過(guò)分析受檢者在早、中、晚三個(gè)孕期的血漿cfDNA的動(dòng)態(tài)變化，揭示與妊娠期糖尿病緊密相關(guān)的特定cfDNA片段特征，發(fā)現(xiàn)表征代謝通路異常的“信號(hào)”。

通過(guò)整合脂質(zhì)組學(xué)和單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)妊娠期糖尿病患者的體內(nèi)脂質(zhì)代謝形成功能變異，并揭示與妊娠期糖尿病相關(guān)的典型生物學(xué)途徑，為理解該疾病臨床表現(xiàn)和分子機(jī)制提供了新視角。此外，研究發(fā)現(xiàn)，PRSS1基因的cfDNA片段覆蓋度特征與妊娠期糖尿病具有高度相關(guān)性，可為疾病早期診斷提供生物標(biāo)志物。

根據(jù)上述發(fā)現(xiàn)，研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)出一種基于神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的預(yù)測(cè)模型，通過(guò)分析孕婦早期的cfDNA特征，能夠準(zhǔn)確預(yù)測(cè)妊娠期糖尿病發(fā)生。目前，該模型的預(yù)測(cè)效用在兩個(gè)獨(dú)立的隊(duì)列中均得到驗(yàn)證。